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인간의 정자와 난자의 돌연변이는 DNA 복제의 오류로 인한 것입니다.
인간 생식 세포 돌연변이의 75 % 이상이 부계에 기인합니다. 이것은 남성의 결과라고 생각됩니다.
배우자는 여성 배우자보다 더 많은 세포 분열을 겪고 따라서 복제 오류 확률이 더 큽니다.
Gao et al. 인간 생식 세포계에서 de novo 돌연변이의 데이터 세트를 조사한 결과 돌연변이 바이어스가 정자 형성에 의해 유도되지 않는다는 것을 발견했다.
그들은 DNA 손상을 나타내는 놀라운 C-to-G 변환과 CpG 전이를 관찰했습니다.
저자들은 초기 배아에서 대부분의 돌연변이가 복제 오류보다 임신 초기의 모체 나이와 난 모세포와 배아의 누적 된 손상에 기인한다고 추론했다.
-LMZ

Proc. Natl. Acad. Sci. U.S.A. 116, 9491 (2019)]에 기재되어있다.